专家提醒:肿瘤家族史者应评估患癌风险

保健时报   2017-08-13 15:24

癌症已经成为威胁人类健康的主要因素之一。近日发布的《2016 年度北京市卫生与人群健康状况报告》显示,2006~2015 年恶性肿瘤年龄标化发病率年平均增长1.6%,恶性肿瘤已连续10年成为北京市居民的死亡首因。

如今,癌症的高发也导致家族里患癌人数多了起来,虽然癌症不会遗传,但基因和染色体异常会遗传给下一代,产生对癌症的易感性,会比没有异常的人患肿瘤风险更高。

专家提醒:肿瘤家族史者应评估患癌风险今年2 月,中国抗癌协会家族遗传性肿瘤协作组工作启动会在北京召开,据北京大学肿瘤医院家族遗传性肿瘤研究中心季加孚教授介绍,协作组将帮助临床医生掌握肿瘤易感(患)基因检测的临床标准,规范遗传性肿瘤的基因检测,培养适合中国国情的肿瘤遗传咨询师,并在全国范围内推动肿瘤遗传咨询门诊的发展,以提高遗传性肿瘤高风险人群早诊比例,大力推进肿瘤的早诊早治。

风险 肿瘤基因携带者患癌风险高众所周知,香港明星梅艳芳因宫颈癌早逝,但可能很多人不了解,她的兄弟姐妹中,姐姐梅爱芳、哥哥梅德明也先后患癌症去世。“其实这就是典型的家族式患癌。”福州总医院肿瘤科副主任陈曦表示,每个人的基因都分别来自父母的两个拷贝,如果从父母那里遗传了一个癌症易感基因,患癌易感性就会比没有癌症易感基因的人更高。

南方医科大学客座教授、美国临床细胞基因组遗传诊断专家陆国辉教授指出,肿瘤种类不同,遗传性肿瘤占肿瘤患者群的比例也不同。每种遗传性肿瘤的发生都与其特异性基因变异相关。变异遗传性肿瘤基因在同一家族里可以从上代往下代传递,导致肿瘤发生在不同辈分的多个家族成员中;而变异遗传性肿瘤基因携带者一生中罹患肿瘤的风险远远高于普通人群,例如,携带BRCA1(乳腺癌1 号基因)突变基因的个体罹患乳腺癌的几率高达85%以上。

因此,对于直系家属中有过肿瘤史的人,一定要做好癌症筛查,可通过癌症遗传易感基因检测,了解是否易感,从而有针对性地进行防癌健康管理。

管理 高危人群针对性进行防癌管理为了让有癌症遗传倾向的人尽早发现癌症潜在风险,今年2 月,肿瘤遗传咨询门诊在南方医科大学南方医院挂牌。4 月,福州总医院肿瘤科也开设了精准防癌筛查门诊。其目的都是通过对有癌症遗传倾向的人群开展肿瘤基因检测,通过对家族史的分析,评估家族成员遗传性肿瘤发生在不同年龄段的风险率,对准确选用肿瘤基因检测及其结果解读等给予指导。

陆国辉指出,肿瘤遗传咨询是临床肿瘤医师与患者及其家属间不可缺少的桥梁,缺少肿瘤遗传咨询会导致肿瘤基因组诊断走弯路,给病人及其家属带来误导和各方面的损失。

如果一旦被查出携带有肿瘤易感基因,很多人会为此恐慌。但陈曦提醒公众不必过于担忧,她认为“并不是所有携带癌症易感基因的家族成员都会发生肿瘤,但是既然提示有高风险,那么这些携带者今后就要特别侧重于某些肿瘤方面的检查,定期检测。”

检测 两类人要进行肿瘤基因检测目前筛查重点针对两类人群:一类是已经患上癌症的患者,通过筛查,可以明确其是否携带有癌症易感基因,如果有,说明这个患者的癌症是有遗传性的,那么就应将筛查的面积扩展到患者的近亲家属中。还有一类是癌症患者的后代,如果癌症患者已经去世,后代想排除自己是否携带了癌症易感基因,属于患癌的高危人群,以尽早进行预防,也可以通过检查了解自己的患癌风险。

陆国辉建议,具有肿瘤家族史的人群,尤其是小于40 岁的低龄肿瘤患者及家属、两个或者两个以上同种癌症患者家族史阳性的成员、双侧同种癌症患者、遗传性肿瘤基因检测阳性者,以及关注自身和家人健康的人群可以通过肿瘤遗传咨询和肿瘤基因检测,进行患癌风险评估。这有助于制定更有效、更具有针对性的肿瘤防治措施,进而降低肿瘤的发病率和死亡率。

“当然,如果在筛查前的评估中发现不具有家族倾向,就无需进行筛查,毕竟不是每个人都需要进行这样的筛查,我们也不提倡过度检测。”陈曦说。

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