9岁女童患罕见巨脑症

健康界   2017-09-06 20:25

9岁女童患罕见巨脑症据报道,美国佛罗里达州的9岁女孩凯蒂患上罕见巨脑症,只能通过管道进食。凯蒂9个月大时就进行过脑部手术,经过了多年的治疗,她现在仍然无法行走和说话,而且还患有癫痫。最初,医学专家将其病情诊断为生长障碍巨脑症导致的大脑过度生长,但后来后来,专家向凯蒂的母亲表示,病情难以确诊,或将以凯蒂的名字来命名该疾病。

9岁女童患罕见巨脑症巨脑症是罕见遗传性疾病

巨脑症是一种罕见的遗传性疾病。巨脑症患者的脑部最重可达2850g,脑回巨大,重量也可在正常范围内。患儿可见脑回结构复杂,神经元数目和大小均有增加。脑室正常。胶质细胞增生、结节性硬化、脑脂质沉积病、白质海绵状变性及Alexander病等改变均可见到。常并发神经系统其他畸形。

巨脑症病人多头围增大

巨脑症病人多同时伴有头围增大的现象,有时亦可见于正常人或精神缺陷的病人。

由于这些病儿体格和头围都增大,所以又称之为脑性巨人症。患脑性巨人症的新生儿表现为体重、身长和头围都增大;还可伴有前额前突,腭嵴突起,眼眶增宽,长头畸形;手足巨大和尖下额。大多数患儿在新生儿期并无神经系统异常表现,偶尔有发生呼吸暂停的报道。在婴儿期80~90%患儿出现轻度发育落后及精神动作控制功能差。头围的增长速度和颅骨外形很像先天性脑积水。但无眼球下斜现象,叩诊无破壶音,多无神经系统症状,X线检查无颅内压增高征象。

巨脑症或诱发癫痫

曾有报道称,美国一4岁女孩患有巨脑症。巨脑症导致女孩脸部部分器官出线畸形,并且脸会随着凯蒂的生长不断变大,目前她的耳朵已经发生畸形并伴有部分听力受损。此外,巨脑症还会诱发癫痫,导致凯蒂每天癫痫发作次数多达50次左右。家人只能轻拍她的背部,揉捏她的手脚帮助其恢复。

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